APPROCCI IN NGS ED ANALISI OMICHE PER LO STUDIO E LA DIAGNOSI DI MALATTIE UMANE/MENDELIANE

Durata
15 ore

Crediti ECM
15.0

APPROCCI IN NGS ED ANALISI OMICHE PER LO STUDIO E LA DIAGNOSI DI MALATTIE UMANE/MENDELIANE
Inizio: 31 Marzo 2023
Fine: 30 Marzo 2024
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Abstract

L’evento, rivolto a Medici, Biologi e Tecnici sanitari di Laboratorio, ha lo scopo di affrontare il tema quanto mai attuale dell’NGS ed analisi omiche per lo studio e la diagnosi di malattie umane/mendeliane, tema di rilievo nella diagnostica di laboratorio applicata alla genetica medica. Dopo una breve rassegna delle principali piattaforme/applicazioni più innovative e degli approcci di NGS, il Corso prende in esame la validazione di varianti e gli studi funzionali soffermandosi poi sulla interpretazione di varianti, gestione e comunicazione dei risultati. Si affronteranno infine le strategie di analisi in NGS nella patologia mendeliana ed i temi della genomica medica e della intelligenza artificiale applicata alla genomica clinica.

La trattazione dell’argomento avviene attraverso la esposizione via web, del tutto identica alla lezione in presenza, con lo scorrere sincrono delle slide.
Il corso prevede 15 crediti ECM, per ottenere i quali è necessario superare l’esame finale con il 75% di risposte esatte alle 45 domande a risposta multipla. Per il superamento dell’esame finale saranno possibili 5 tentativi.
Il questionario non potrà essere compilato se tutte le slide non siano state esaminate
 

Relatori

Dott. Guglielmo  SABBADINI
Biologo specialista in Genetica Medica. Responsabile  Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto di Diagnostica Clinica “Proda” di Roma.  Auditor SIGU.

Dott. Mariano Salvatore PERGOLA
Medico specialista in Pneumologia ed in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Roma "La Sapienza". Già Responsabile Aziendale di Genetica Medica, ASL  ROMA 1

Dott. Bianchi Fabrizio  
Head OU Cancer Biomarkers, ISBReMIT - Institute for Stem-cell Biology, Regenerative Medicine and Innovative Therapies IRCCS - Casa Sollievo della Sofferenza
 
Prof. Brusco Alfredo 
Dip.nto di Scienze Mediche, Univ. degli studi di Torino & SCdU Genetica Medica, A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino.
 
Dott.ssa Caputo Viviana 
Ricercatore, Dipartimento di Medicina Sperimentale-Università La Sapienza- Roma
 
Prof. Fichera Marco
Dip.nto Scienze Biomediche e Biotecnologiche, Genetica Medica - AO Universitaria - Catania.
 
Dott.ssa Giovannetti Agnese 
Clinical Genomics Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy. Dip.nto di Medicina Sperimentale, Univ. La Sapienza- Roma 
 
Prof. Malerba Giovanni  
Professore Associato Dipartimento Neuroscienze, Biomedicina  e del Movimento - Univ. degli Studi di Verona
 
Prof. Matullo Giuseppe
Professore Associato - Dip.nto Scienze Mediche -  Univ.degli Studi di Torino 
 
Prof. Nigro Vincenzo 
Ordinario, Direttore Scuola Specializzazione in Genetica Medica – Resp. UOSD Genetica medica. Dip.nto di Medicina di Precisione – Univ. degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli". Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli
 
Dott. Pippucci Tommaso 
Biologo UO Genetica Medica   Policlinico S. Orsola-Malpighi Bologna
 
Dott.ssa Proserpio Valentina  
Dip.nto Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi, Univ. degli Studi di Torino. Italian Institute for Genomic Medicine, IIGM
 
Prof.ssa Renieri Alessandra 
Professore Ordinario Genetica Medica Univ. degli studi di Siena, Genetica Medica AO Universitaria Senese, Siena
 
Prof. Riccio Andrea 
Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, Caserta
 
Dott.ssa Russo Silvia 
Resp. Sez. Genetica Malattie Rare- Istituto Auxologico Italiano- Lab. Biologia Molecolare Cusano Milanino-MI
 
Dott.ssa Sanavia Tiziana 
Dip.nto Scienze Mediche - Univ. degli Studi di Torino
 
Prof. Seri Marco 
Professore Straordinario di Genetica Medica - Direttore UO Genetica Medica Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna
 
Dott. Tartaglia Marco 
PhD Genetics and Rare Diseases Research Division Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
 
Dott.ssa Turchetti Daniela 
Professore associato, Dip.nto Scienze Mediche e Chirurgiche: Centro di Ricerca sui Tumori Ereditari, Univ. di Bologna & UO Genetica Medica, Pol. S.Orsola-Malpighi, Bologna
 
Dott.ssa Vetro Annalisa 
Laboratorio di Neurogenetica, Unità Neurologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico Meyer- Firenze
 





Codice di accreditamento:
379624

Ambito/Obiettivo formativo:
contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. malattie rare

Quota iscrizione
€ 60.00

Nel caso pagamenti effettuati da Società, Enti o altri soggetti terzi rispetto al discente, la quota di iscrizione dovrà essere integrata aggiungendo l’ I.V.A. ordinaria prevista per legge.
Professioni
Discipline
Medico chirurgo
Allergologia ed immunologia clinica, Anatomia patologica, Anestesia e rianimazione, Angiologia, Audiologia e foniatria, Biochimica clinica, Cardiochirurgia, Cardiologia, Chirurgia generale, Chirurgia maxillo-facciale, Chirurgia pediatrica, Chirurgia plastica e ricostruttiva, Chirurgia toracica, Chirurgia vascolare, Continuità assistenziale, Cure palliative, Dermatologia e venereologia, Direzione medica di presidio ospedaliero, Ematologia, Endocrinologia, Epidemiologia, Farmacologia e tossicologia clinica, Gastroenterologia, Genetica medica, Geriatria, Ginecologia e ostetricia, Igiene degli alimenti e della nutrizione, Igiene, epidemiologia e sanità pubblica, Laboratorio di genetica medica, Malattie dell'apparato respiratorio, Malattie infettive, Malattie metaboliche e diabetologia, Medicina aeronautica e spaziale, Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoro, Medicina dello sport, Medicina di comunità, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina generale (medici di famiglia), Medicina interna, Medicina legale, Medicina nucleare, Medicina termale, Medicina trasfusionale, Microbiologia e virologia, Nefrologia, Neonatologia, Neurochirurgia, Neurofisiopatologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Neuroradiologia, Oftalmologia, Oncologia, Organizzazione dei servizi sanitari di base, Ortopedia e traumatologia, Otorinolaringoiatria, Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Pediatria (pediatri di libera scelta), Privo di specializzazione, Psichiatria, Psicoterapia, Radiodiagnostica, Radioterapia, Reumatologia, Scienza dell'alimentazione e dietetica, Urologia
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