APPROCCI IN NGS ED ANALISI OMICHE PER LO STUDIO E LA DIAGNOSI DI MALATTIE UMANE/MENDELIANE - SENZA CREDITI ECM

Abstract

L’evento, rivolto a Medici, Biologi e Tecnici sanitari di Laboratorio, ha lo scopo di affrontare il tema quanto mai attuale dell’NGS ed analisi omiche per lo studio e la diagnosi di malattie umane/mendeliane, tema di rilievo nella diagnostica di laboratorio applicata alla genetica medica. Dopo una breve rassegna delle principali piattaforme/applicazioni più innovative e degli approcci di NGS, il Corso prende in esame la validazione di varianti e gli studi funzionali soffermandosi poi sulla interpretazione di varianti, gestione e comunicazione dei risultati. Si affronteranno infine le strategie di analisi in NGS nella patologia mendeliana ed i temi della genomica medica e della intelligenza artificiale applicata alla genomica clinica.

La trattazione dell’argomento avviene attraverso la esposizione via web, del tutto identica alla lezione in presenza, con lo scorrere sincrono delle slide.

 

Relatori

Dott. Guglielmo  SABBADINI
Biologo specialista in Genetica Medica. Responsabile  Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto di Diagnostica Clinica “Proda” di Roma.  Auditor SIGU.

Dott. Mariano Salvatore PERGOLA
Medico specialista in Pneumologia ed in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Roma "La Sapienza". Già Responsabile Aziendale di Genetica Medica, ASL  ROMA 1

Dott. Bianchi Fabrizio  

Head OU Cancer Biomarkers, ISBReMIT - Institute for Stem-cell Biology, Regenerative Medicine and Innovative Therapies IRCCS - Casa Sollievo della Sofferenza
 

Prof. Brusco Alfredo 

Dip.nto di Scienze Mediche, Univ. degli studi di Torino & SCdU Genetica Medica, A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino.
 

Dott.ssa Caputo Viviana 

Ricercatore, Dipartimento di Medicina Sperimentale-Università La Sapienza- Roma
 

Prof. Fichera Marco

Dip.nto Scienze Biomediche e Biotecnologiche, Genetica Medica - AO Universitaria - Catania.
 

Dott.ssa Giovannetti Agnese 

Clinical Genomics Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy. Dip.nto di Medicina Sperimentale, Univ. La Sapienza- Roma 
 

Prof. Malerba Giovanni  

Professore Associato Dipartimento Neuroscienze, Biomedicina  e del Movimento - Univ. degli Studi di Verona
 

Prof. Matullo Giuseppe

Professore Associato - Dip.nto Scienze Mediche -  Univ.degli Studi di Torino 
 

Prof. Nigro Vincenzo 

Ordinario, Direttore Scuola Specializzazione in Genetica Medica – Resp. UOSD Genetica medica. Dip.nto di Medicina di Precisione – Univ. degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli". Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli
 

Dott. Pippucci Tommaso 

Biologo UO Genetica Medica   Policlinico S. Orsola-Malpighi Bologna
 

Dott.ssa Proserpio Valentina  

Dip.nto Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi, Univ. degli Studi di Torino. Italian Institute for Genomic Medicine, IIGM
 

Prof.ssa Renieri Alessandra 

Professore Ordinario Genetica Medica Univ. degli studi di Siena, Genetica Medica AO Universitaria Senese, Siena
 

Prof. Riccio Andrea 

Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, Caserta
 

Dott.ssa Russo Silvia 

Resp. Sez. Genetica Malattie Rare- Istituto Auxologico Italiano- Lab. Biologia Molecolare Cusano Milanino-MI
 

Dott.ssa Sanavia Tiziana 

Dip.nto Scienze Mediche - Univ. degli Studi di Torino
 

Prof. Seri Marco 

Professore Straordinario di Genetica Medica - Direttore UO Genetica Medica Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna
 

Dott. Tartaglia Marco 

PhD Genetics and Rare Diseases Research Division Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
 

Dott.ssa Turchetti Daniela 

Professore associato, Dip.nto Scienze Mediche e Chirurgiche: Centro di Ricerca sui Tumori Ereditari, Univ. di Bologna & UO Genetica Medica, Pol. S.Orsola-Malpighi, Bologna
 

Dott.ssa Vetro Annalisa 

Laboratorio di Neurogenetica, Unità Neurologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico Meyer- Firenze
 

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Quota iscrizione
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