BASI BIOINFORMATICHE APPLICATE ALLA GENETICA MEDICA

Durata
12 ore

Crediti ECM
18,0

BASI BIOINFORMATICHE APPLICATE ALLA GENETICA MEDICA
Inizio: 12 Ottobre 2026
Fine: 30 Ottobre 2026
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Abstract

L’evento, rivolto  a  200  Medici, Biologi e Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico si svolgerà dal 12  al 27 ottobre  2026. Il corso è stato progettato per accompagnare i partecipanti lungo l'intero percorso diagnostico, dall'indicazione clinica all'interpretazione dei risultati molecolari e alla refertazione finale.
Attraverso un approccio progressivo, verranno affrontati i principi della genetica medica, le basi della bioinformatica applicata al sequenziamento NGS e l'utilizzo delle principali banche dati e piattaforme di analisi.  
Le sessioni teoriche saranno costantemente integrate da esercitazioni pratiche, durante le quali i partecipanti lavoreranno direttamente su dataset reali, imparando a utilizzare strumenti bioinformatici, interpretare le varianti genetiche e valutarne il significato clinico.
Saranno inoltre approfondite le tecniche quantitative complementari all'NGS, quali MLPA e digital PCR, fondamentali per la caratterizzazione di specifiche alterazioni genomiche.
Il percorso si concluderà con l'analisi autonoma di casi clinici completi, durante la quale ciascun partecipante interpreterà i risultati, redigerà un report diagnostico e discuterà il proprio elaborato con i docenti e gli altri partecipanti.  
L'impostazione fortemente pratica del corso ha l'obiettivo di fornire competenze immediatamente trasferibili nella routine diagnostica dei laboratori di genetica molecolare

Relatori

ü  Maria Antonietta CHIARAVALLOTI, Biologo. Ricercatore Centro di Genetica Molecolare, IRCSS Neuromed.
 
ü  Rosangela FERESE, Biologo. Ricercatore Centro di Genetica Molecolare, IRCSS Neuromed.
 
ü  Stefano GAMBARDELLA, Dipartimento Scienze Biomolecolari Università di Urbino "Carlo Bo", IRCSS Neuromed.
 
ü  Emiliano GIARDINA, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, IRCSS S. Lucia
 
ü  Gabriele MACARI, Bioinformatico, Roma
 





Codice di accreditamento:
493662

Ambito/Obiettivo formativo:
contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. malattie rare

Quota iscrizione
€ 60.00

Nel caso pagamenti effettuati da Società, Enti o altri soggetti terzi rispetto al discente, la quota di iscrizione dovrà essere integrata aggiungendo l’ I.V.A. ordinaria prevista per legge.
Professioni
Discipline
Medico chirurgo
Allergologia ed immunologia clinica, Anatomia patologica, Anestesia e rianimazione, Angiologia, Audiologia e foniatria, Biochimica clinica, Cardiochirurgia, Cardiologia, Chirurgia generale, Chirurgia maxillo-facciale, Chirurgia pediatrica, Chirurgia plastica e ricostruttiva, Chirurgia toracica, Chirurgia vascolare, Continuità assistenziale, Cure palliative, Dermatologia e venereologia, Direzione medica di presidio ospedaliero, Ematologia, Endocrinologia, Epidemiologia, Farmacologia e tossicologia clinica, Gastroenterologia, Genetica medica, Geriatria, Ginecologia e ostetricia, Igiene degli alimenti e della nutrizione, Igiene, epidemiologia e sanità pubblica, Laboratorio di genetica medica, Malattie dell'apparato respiratorio, Malattie infettive, Malattie metaboliche e diabetologia, Medicina aeronautica e spaziale, Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoro, Medicina dello sport, Medicina di comunità, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina generale (medici di famiglia), Medicina interna, Medicina legale, Medicina nucleare, Medicina termale, Medicina trasfusionale, Microbiologia e virologia, Nefrologia, Neonatologia, Neurochirurgia, Neurofisiopatologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Neuroradiologia, Oftalmologia, Oncologia, Organizzazione dei servizi sanitari di base, Ortopedia e traumatologia, Otorinolaringoiatria, Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Pediatria (pediatri di libera scelta), Privo di specializzazione, Psichiatria, Psicoterapia, Radiodiagnostica, Radioterapia, Reumatologia, Scienza dell'alimentazione e dietetica, Urologia
Biologo
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Tecnico sanitario laboratorio biomedico
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