L’evento, rivolto a 200 Medici, Biologi e Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico si svolgerà dal 12 al 27 ottobre 2026. Il corso è stato progettato per accompagnare i partecipanti lungo l'intero percorso diagnostico, dall'indicazione clinica all'interpretazione dei risultati molecolari e alla refertazione finale.
Attraverso un approccio progressivo, verranno affrontati i principi della genetica medica, le basi della bioinformatica applicata al sequenziamento NGS e l'utilizzo delle principali banche dati e piattaforme di analisi.
Le sessioni teoriche saranno costantemente integrate da esercitazioni pratiche, durante le quali i partecipanti lavoreranno direttamente su dataset reali, imparando a utilizzare strumenti bioinformatici, interpretare le varianti genetiche e valutarne il significato clinico.
Saranno inoltre approfondite le tecniche quantitative complementari all'NGS, quali MLPA e digital PCR, fondamentali per la caratterizzazione di specifiche alterazioni genomiche.
Il percorso si concluderà con l'analisi autonoma di casi clinici completi, durante la quale ciascun partecipante interpreterà i risultati, redigerà un report diagnostico e discuterà il proprio elaborato con i docenti e gli altri partecipanti.
L'impostazione fortemente pratica del corso ha l'obiettivo di fornire competenze immediatamente trasferibili nella routine diagnostica dei laboratori di genetica molecolare
Relatori
ü Maria Antonietta CHIARAVALLOTI, Biologo. Ricercatore Centro di Genetica Molecolare, IRCSS Neuromed. ü Rosangela FERESE, Biologo. Ricercatore Centro di Genetica Molecolare, IRCSS Neuromed. ü Stefano GAMBARDELLA, Dipartimento Scienze Biomolecolari Università di Urbino "Carlo Bo", IRCSS Neuromed. ü Emiliano GIARDINA, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, IRCSS S. Lucia ü Gabriele MACARI, Bioinformatico, Roma
Nel caso pagamenti effettuati da Società, Enti o altri soggetti terzi rispetto al discente, la quota di iscrizione dovrà essere integrata aggiungendo l’ I.V.A. ordinaria prevista per legge.
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